淮安肿瘤全外显子测序及PDL122C3表达检测套餐(组织)
临床应用
①检测近2万个基因的全部外显子区域，其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion)，胚系突变检测包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)； ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态，提示 PARP 抑制剂的敏感性； ④检测细胞程序性死亡配体 1(programmed cell death-Ligand 1，PD-L1，抗体号22C3)、微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标
样本类型
(四选一)：；石蜡切片；石蜡包埋组织(玻片)；新鲜组织；穿刺活检组织；全血
检测方法
NGS
报告周期
15个工作日
价格
28800元
适用人群
谁需要做这个检测？
- 在淮安接受过肿瘤手术，希望评估后续复发风险与用药指导的朋友。
- 在淮安考虑使用靶向或免疫治疗前，希望全面了解自身基因状况的朋友。
- 在淮安已使用过多种治疗方案，希望寻找新治疗方向的朋友。
- 家族中有肿瘤病史，在淮安希望了解自身风险的朋友（需结合胚系报告解读）。
- 在淮安的体检中，通过其他检查发现疑似病灶，希望进一步分析的朋友。
- 对自身健康状况高度关注，在淮安希望获取深度健康管理信息的朋友。
这个检测能查出什么？
您可以把它想象成给肿瘤进行一次‘精密的基因身份调查’。这个检测主要做两件事。首先，它会一次性检查近两万个基因的全部编码区域，核心是分析与肿瘤诊断、用药（靶向、免疫、化疗等）、预后和遗传风险相关的888个关键基因。这就像从基因层面寻找肿瘤的‘弱点’和‘特征’。其次，它会评估几个重要的免疫治疗相关指标，比如PD-L1表达水平、肿瘤突变负荷(TMB)和微卫星不稳定性(MSI)。这些信息可以帮助判断您是否可能从免疫治疗中获益。它能够发现包括点突变、小片段插入缺失、拷贝数变化等多种基因变异。同时，它也能评估同源重组修复功能，为是否适合使用PARP抑制剂类药物提供参考。需要注意的是，任何检测都有其局限性，它主要针对已知的基因区域进行深度测序，对于某些罕见的基因融合或非编码区的变异可能无法全面覆盖。检测结果需要专业人士结合您的具体情况来解读。
检测过程麻烦吗？
这个检测的便利性取决于您选择的样本类型。通常，最常用的样本是手术或活检后保存的石蜡切片或组织块，您只需授权淮安的合作机构从病理科调取即可，无需再次取样，方便且无额外不适。如果是新鲜组织或穿刺样本，则需要由专业人员在医疗场所进行采集。如果选择血液作为样本，则是抽取外周血，过程与常规抽血相似，一般无需空腹，几分钟即可完成。样本采集后，可以通过淮安的指定合作点直接交接，或者使用专用的冷链运输包邮寄到检测实验室，您无需亲自前往。
结果准确吗？安全吗？
该检测采用目前主流的二代测序技术，实验流程有严格的质量控制标准，对目标基因区域的检测准确性很高。检测在符合资质的实验室内进行，操作安全规范。对于组织样本，检测结果反映了所提供样本区域的基因状况。对于血液样本，其检测灵敏度与血液中循环肿瘤DNA的含量有关。如果检测结果为阴性，但您仍有强烈疑虑，或临床指征高度提示，可能需要根据医生建议考虑其他检查方式。报告会详细列出检测到的基因变异及其临床意义分级，最终的用药和治疗决策，务必与您的主治医生充分沟通后共同制定。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 请确保提供的组织样本信息（如病理号、姓名）准确无误。
- 如果邮寄样本，请使用检测机构提供的专用保温箱和冷链材料。
- 请妥善保管好您的报告，它包含个人重要的基因信息。
- 检测费用需自费支付，目前不在医保报销范围内。
- 胚系突变检测部分可能提示遗传风险，请做好心理准备。
- 任何治疗决定，请务必以主治医生的综合判断为准。
- 报告生成后，建议安排一次专业的解读以充分理解内容。
- 请留意查收报告送达的通知，避免延误。
用户评价 (7条，均分4.9)
上周刚拿到报告，整个过程最让我安心的是隐私保护。从签知情同意书开始，顾问就详细解释了数据用途和保密条款。样本送检后，我收到了专属编码，查询进度都用这个码，不涉及姓名电话。报告也是加密链接发到我邮箱的，感觉个人信息和基因数据都被谨慎对待，这点真的很重要。
机构回复
感谢您的认可。我们严格遵守《个人信息保护法》及医疗数据安全规范，所有样本均使用独立编码进行匿名化处理，检测数据全程加密存储，仅限授权人员访问。您的信任是我们最重要的责任，我们将持续完善隐私保护体系。
环境是没得说，安静私密，像高级会所。工作人员着装统一专业，见面都会微笑点头。但说实话，价格确实偏高，虽然知道技术含量在那。等了差不多三周才拿到完整报告，比预期的两周要久一点。不过报告内容很详细，解读医生也够专业，所以整体还行。
机构回复
非常感谢您的真实反馈。价格包含了从检测、分析到权威解读的全流程专业服务与先进技术平台成本。关于报告时间，因近期样本量增大，个别复杂案例分析时间延长，我们已加派人手优化流程，力求提速。感谢您的理解与包容。
检测过程顺利，报告也拿到了。就是报告里的专业图表和数据太多了，虽然最后有专家电话解释，但电话里信息量大，一时记不住。如果解读后能提供一个书面的、针对我个人情况的简易版总结邮件发过来，复习起来就方便多了。
机构回复
您的建议非常具体且实用！电话解读后提供一份个性化的书面沟通摘要，这确实能帮助您更好地消化信息。我们正在评估该服务落地的可行性，感谢您为我们提升服务提供了明确的方向。
主治医生推荐做这个套餐指导二次手术方案。我特意问了数据会不会被卖给药企，咨询师很肯定地说检测数据与个人身份信息是分离存储的，而且有法律协议约束绝对不做商业用途。看了他们的资质和协议条款，我才下定决心。
机构回复
感谢您的仔细与谨慎。我们郑重承诺，所有用户数据仅用于本次检测的医学分析及您授权的用途，我们与所有合作方均签订严格的保密与数据安全协议，从法律和伦理层面杜绝数据滥用，请您放心。
我是主治医生推荐来的，医生只说了要做这个检测。顾问在了解情况后，主动帮我梳理了需要准备的材料清单（病理切片、蜡块等），还提醒我跟医院病理科沟通的注意事项和可能遇到的问题，非常周到。如果没有这些提醒，我自己跑医院肯定要抓瞎。
机构回复
谢谢您的评价。我们深知从医嘱到完成送检的实操过程中可能遇到诸多细节问题，因此前置性的指导尤为重要。能帮助您顺利准备好材料，是我们服务的价值体现。祝后续治疗顺利！
做完检测后，他们建立了一个长期的健康档案，并且告诉我以后如果有新的药物或研究与我情况相关，会通知我。这种持续性的跟进让我觉得这不是一锤子买卖，而是长期的健康伙伴。
机构回复
是的，我们希望与您建立的是基于信任的长期关系。随着科学进步，我们会持续关注与您相关的信息并及时分享。感谢您选择我们作为您的健康伙伴！
整体不错，出报告时间在约定范围内，但感觉等待的每一天都很漫长。希望以后在等待期间，除了系统状态，还能有些更人性化的安抚或科普内容推送，缓解一下家属的焦虑情绪。报告内容很专业，但部分术语对我们外行还是有点难，虽然后面有解读。
机构回复
非常感谢您提出的宝贵建议。我们完全理解等待期间的焦虑心情，您的建议非常好，我们将认真考虑在等待期增加更多关怀性与科普性内容。关于报告术语，我们也会持续优化解读的通俗性。
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